Un genetista clínico puede pedir los mismos exámenes que cualquier otro médico, pero hay algunos que son casi exclusivamente de su entendimiento. En general estos exámenes buscan analizar uno, varios o todos los genes que tenemos, evaluando cómo están escritos o si se presentan en la cantidad adecuada. En esta entrada del blog mencionaremos sólo a grandes rasgos de que se tratan.
ESTUDIOS CITOGENÉTICOS: EL CARIOGRAMA
El más básico y común de todos los estudios. Es una representación ordenada de los cromosomas. Consiste en cultivar células del paciente hasta la etapa en que se visualizan los cromosomas, luego eso se tiñe de diversas formas para finalmente ponerlos en el microscopio para análisis. Evalúa todo el genoma y entrega información respecto de la cantidad y ubicación de grandes porciones del material genético que se encuentran empaquetados en los cromosomas.
En la imagen de arriba se muestra un cariograma normal de hombre, con sus 22 pares de cromosomas cada uno derivado de uno de sus padres, y un cromosoma sexual X y otro cromosoma sexual Y que es más pequeño.
Esta otra imagen corresponde a un cromosoma de sexo masculino, pero que en vez de tener solo 2 cromosomas 21, tiene 3(es decir, una trisomía), lo que significa que el paciente es portador de Síndrome de Down. En este caso el número de cromosomas que se tendría el paciente en cada una de sus células es 47.
Esta otra imagen demuestra cómo a veces no tenemos la misma cantidad de cromosomas en todas nuestras células. Cuando una persona se origina de la unión de un solo óvulo con un espermatozoide, pero tiene algunas células con un componente genético y otras con otro distinto, se le llama mosaico. En este caso se trata de un paciente en el que encontraron que una porción de sus células tenía 46 cromosomas como la mayoría de las personas, pero también tenía otras células con 47 cromosomas, porque tiene un cromosoma 9 extra.
ESTUDIOS MOLECULARES: UN GEN, VARIOS O TODOS
En la actualidad existen muchos estudios moleculares genéticos. En términos generales podemos decir que analizan la escritura del material genético y/o la cantidad de copias que pueda tener cada gen. Hay algunos que estudian un cambio en particular de un solo gen, como por ejemplo, en el test de la intolerancia a la lactosa. Mientras hay otros que estudian todo, como por ejemplo la secuenciación del genoma completo.
Tener la mayor cantidad de información posible suena ideal, pero puede ser poco práctico si no se sabe cómo interpretar. Hoy en día existen recomendaciones para poder interpretar la manera en que están escritos nuestros genes. Sin embargo, aún queda mucho por aprender. Lo importante para los pacientes, es que deben saber que independiente del examen, estos pueden arrojar un resultado positivo, negativo o de significado incierto. Estos últimos son los más desafiantes y suelen requerir mayor análisis e incluso mayor estudio en el paciente o sus familiares.
Esperamos que esta breve explicación haya sido de su utilidad y, si estas pensando en realizar algún estudio genético, no dudes en tomar contacto con nosotros para asesorarte.
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